Sindrom Down

seperti yang dijanjikan dalam entry lepas, disini aku ingin berkongsi serba sedikit maklumat yang berkaitan dengan sindrom down. maafla, sebab mengambil masa yang agak lama untuk membuat entry baru ni. busy manjang.....

Apakah Itu Sindrom Down?
Sindrom down merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh kromosom tambahan nomber 21 yang terdapat pada seseorang bayi atau kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya terdapat 2 salinan) terdapat dalam setiap satu sel.

Penyakit ini juga turut dikenali sebagai Trisomy 21. Bayi atau kanak-kanak terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya.

Apakah Kekerapan Terjadinya Sindrom Down?

Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.

Bagaimanakah Sindrom ini disahkan?

Sindrom ini disahkan dengan melakukan ujian darah terhadap bayi atau kanak-kanak tersebut. Ini bertujuan untuk mengesan kehadiran kromosom tambahan iaitu kromosom nombor 21. Ujian ini juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid).

Apakah ciri-ciri fizikal yang dapat dilihat pada kanak-kanak sindrom down?

Ciri-ciri fizikalnya adalah seperti berikut:

• Tubuh yang pendek
• Kepala yang kecil
• Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas
• Lidah terjelir
• Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki.
• Pertumbuhan yang lambat
• Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Adakah Sindrom Down mempunyai masalah kesihatan, dan bagaimana rawatannya?

Ya, memang sindrom down mempunyai masalah kesihatan. Antaranya:

1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur.

• Bayi berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak.
• Lambat atau sukar dalam pembelajaran
• Lambat dalam pertuturan
  

Namun semikian, kanak-kanak ini akan mendapat faedah dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Ibu bapa haruslah peka dengan program2 tersebut dan ibu bapa perlu mendapatkan segala maklumat dari doktor atau jururawat berkaitan perkhidmatan pemulihan kanak-kanak tersebut.

2. Penyakit jantung kongenital

• Kanak-kanak sindrom down biasanya lebih berisiko tinggi untuk diahirkan dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa. Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak sindrom down untuk mengesaan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lebih lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut

• Intestinal atresia
• Tiada dubur

Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu dibedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan

• Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan

• saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan

6. Gangguan fungsi tiroid

• Hipotiroid, iaitu pengeluaran hormon yang rendah. Perlukan rawatan penambahan hormon, contohnya dengan mengambil tiroxin.
• Hipertiriod, iaitu pengeluaran hormon yang berlebihan. Perlukan rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon.
  

7. Barah

• Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada sindrom down berbanding kanak-kanak biasa.
• Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.

Pencegahan

• Kaunseling keturunan: risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga sindrom down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya.
• kadar risiko kejadian berulang adalah 1 %
• Amalan merancang keluarga
  

Pemulihan

• Program intervensi
• Terapi carakerja
• Terapi pertuturan
• pendidikan khas
• latihan kemahiran khas
  

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.

Program pemulihan boleh didapati di pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran sukarela bukan kerajaan.

Kanak-kanak ini perlu didaftar seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat pelu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal.

Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa kistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan.

sumber dari sini